http://www.sciencehuman.com 科学人 网站 2012-06-18
基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。但有专家担心，一旦全基因检测普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入保险公司或者被测者雇主的手中，将对他的生活产生不良影响。
文/记者 王夕 视觉设计 于飞 校对 李云凤
总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies)，最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proton，并称这款产品可在一天时间内完成个人全基因组测序。这意味着基因测序技术有望走进临床实践，普通老百姓也能得知自己的基因序列。
但是，这款产品还未获得FDA(美国食品及药物管理局)和SFDA(中国国家食品药品监督管理局)的权威认证，其具体作用还有待检验。
台式基因测序仪Ion Proton
基因测序挽救两兄妹
1996年，一对双胞胎出生了，男孩叫诺亚，女孩叫艾丽西斯。然而，他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起，这对双胞胎就开始腹痛，并且一天要呕吐好几次。
在孩子们两岁的时候，他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下，这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5岁半的时候，双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻，手也无法正常下垂；男孩诺亚则是一天24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。
此后，双胞胎的病情又几次反复，一直没有找到能治愈他们的方法。
2003年，机缘巧合，这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析，最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。
找到病因后，医生立刻做出了精确的治疗方案。一个月后，这对双胞胎被治愈。让这对双胞胎重获健康的，便是来自于生命技术公司的基因测序技术。
新技术使测序成本降低
生命技术公司大中华区基因分析事业部总监戴尔•帕特森(Dale Patterson)博士告诉记者，自上世纪90年代初，学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的基因，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。
虽然这种方法检测可靠，但是价格不菲也是有目共睹的，一台仪器的价格大约在50万到75万美元，而检测一次的费用也高达5千到1万美元。
“在我们最新的基因测序仪中，芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等，芯片就是测序仪。”戴尔•帕特森介绍说。
通过半导体感应器，仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。
这种技术组合，使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息。而使用传统的光学测序技术需等待数周乃至数月后才能得到结果。同时，检测一次的费用也降到了最低1千美元。
同样的，过长的测序周期以及上万美元的仪器成本，成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛，使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。
运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛
本•拉登身份靠基因技术确认
“除了人类的基因测序，测序仪还有很广泛的应用。”戴尔•帕特森说，比如医疗研究、法医鉴定、农作物研究、动物健康、食品安全等多个领域，都可以是测序仪大展拳脚的舞台。
在抓捕本•拉登时，测序仪就帮上了大忙。美国海军特种部队在巴基斯坦首都伊斯兰堡击毙了拉登。除了震惊之外，很多民众好奇美军是如何确定拉登的身份的。利用生命技术公司提供的基因测序技术，美军和美国中央情报局首先提取了拉登的DNA，然后再将DNA与来自拉登家人的DNA参照样本对比，最终确定了拉登的身份。
锁定病变基因
基因测序虽然并不是个陌生的名词，但是大家并没有将它与自己的生活联系到一起。实际上，便捷的基因测序对生活品质的提升大有裨益。
由于成本和技术的原因，现阶段对于同一种疾病的基因筛查，不管筛查者属于高风险还是低风险的人群，他们都选用同一种模式进行筛查。而实际上，应该采用有针对性的筛查方式，高风险的人群多查，低风险的少查。
而这种针对性的检测，还能挽救人的生命。首都师范大学生命科学学院许兴智告诉记者，如果运用得当，在临床治疗中，将非常有益。利用基因测序的报告，医生可以有针对性地对患者进行靶向治疗。
医生可以有针对性地为患者提前制定预防或治疗方案
我们可以设想一下，个性化的基因检测应用后，医生可以拿到肿瘤患者的基因利用基因测序的报告，医生可以有针对性地为患者提前制定预防或治疗方案
检测报告。根据这份报告，医生可以迅速找到适合于病人的治疗方式和药物。这等于是跟疾病赛跑，越早找到发病的关键，就能越早进行治疗，而如果因为药不对症，将会错过最佳的治疗时间窗，可能使患者面临死亡的威胁。
而且在一些家族遗传的病例中，比如乳腺癌，它有两个已知的致病基因，携带这两个基因的人，在40岁以后有85%的患乳腺癌的几率。如果能快速地测出个体基因，就是提前预防，通过检测或者预防切除的手段，将疾病扼杀在萌芽中。
基因测序是把双刃剑
这虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。
许兴智也认为，基因测序就像一把双刃剑，如果运用得不得法，它也有消极的一面。“若全基因的检测普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入保险公司或者被测者雇主的手中，将对他的生活产生不良影响。
“而且基因测序并不是个性化治疗的唯一基础，其他还包括基因治疗等其他技术基础。另外，目前确定疾病基因位点的方法很多，相对于测序技术及也有很多同样便宜和快捷的。”甄二真说，更重要的是，对于任何基因测序的设备来说，用于临床前必须对其可靠性和可重复性做好完备的临床试验，并且取得FDA和SFDA的权威认证。
[北京科技报]