湖南发现世界首报染色体 专家称此发现意义重大

http://www.sciencehuman.com   科学人 网站 2004-06-05

　　6月1日，来自沅陵的陈某终于松了一口气，女儿小蓉的病因终于查出来了。湖南省儿童医院湖南省儿科医学研究所的医务人员经过检查，发现小蓉的染色体结构异常，系新的“特纳氏综合征”核型，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定，确认为世界首报基因核型变异。　　

　　13岁08个月大的小蓉身高只有1.1米，和三四岁的儿童身高差不多，特别是近4年来，没有增高一点，且智力低下。陈某为此多方求医，均没有查到病因，心中非常焦虑。5月6日，陈某带着女儿来到省儿童医院。

　　经遗传工作室人员检查发现，这是一个伴有X与其他染色体易位的、复杂的、罕见的嵌和型的特纳氏综合症。导致小蓉身材矮小，双侧卵巢未探及（影响性发育）。

染色体病是祸首

　　湖南省儿科医学研究所所长贺新玉博士称，正常人染色体为46条，男性为46，XY，女性为46，XX，当其染色体数目或结构发生了异常改变所致的疾病称之为染色体病。

　　小蓉这种特殊的特纳氏综合症，因其X染色体相互易位，产生了一条衍生的11号染色体。在这种平衡易位当中，还可能发生了染色体遗传物质的改变，致使孩子出现了智力低下和生长发育迟缓的临床表现。人一旦患上了染色体病，在目前除辅助性治疗外，尚无有效的治疗方法。

　　湖南省儿童医院儿研所遗传室副主任检验师赵蕊称，通过发现新的“特纳氏综合征”核型，可以确定患儿智力低下、身材矮小的病因，避免患者家长不必要的浪费。当患有这种染色体病的孩子长大到婚育期时，一定要到医院和妇幼保健部门进行婚前咨询和育前指导，产前诊断，杜绝遗传病的发生，以达到优生优育的目的。

　　专家同时提醒，应树立环保意识，防止环污染，加强食品生产质量的卫生监督；合理的临床用药；禁止近亲结婚，注意婚前检查，加强产前咨询和诊断等。

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　　特纳氏综合征

　　特纳氏综合征是一种染色体病，此病重要的临床特征是卵巢不发育和身材矮小。重组人生长激素可增加患者的生长速度及最终身高。在一项包括30例患儿的随机双盲前瞻性研究中，病人的最终身高可长至151.9厘米,比她们的预期身高高出8.1厘米。（千龙）

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