中亚地处欧亚大陆交界，作为东西方交流和古丝绸之路的必经之地，其历史地理位置极为重要，人群迁移流动情况非常复杂。基于遗传学和体质人类学的研究，有关中亚人群的起源问题有两种主要的假说：遗传融合假说和中亚核心地带假说。遗传融合假说认为中亚人群是西方人与东方人在各自扩张过程中的基因融合的结果，而核心地带假说则认为中亚地区是继现代人类祖先走出非洲之后的遗传多样性的储蓄地，东方人及西方人均从中亚地区迁移扩散而来。部分Y染色体DNA的研究则和核心地带假说吻合；而线粒体DNA的研究结果则支持遗传融合假说。但由于过去线粒体DNA研究中数据的信息量及传统数据分析方法的局限，因而所得结果的说服力不足。
　　为了解决上述问题，在中国科学院昆明动物研究所张亚平院士的领导下，姚永刚、孔庆鹏等选择来自我国新疆地区的少数民族群体(维吾尔、乌兹别克、哈萨克、蒙古及回族)，在测定大量序列数据的基础上，从线粒体DNA世系的视角对数据进行了深入的分析。他们的研究结果表明，在所研究的252个个体中，绝大多数个体的线粒体DNA世系都可明确地归属到东亚人群和欧洲人群基因库中。这种遗传分布格局有力地支持中亚地区是东西方人群的融合之地，即遗传融合假说。研究中还发现，来自同一地区的不同民族群体中的欧亚人群基因融合程度不同，较早的居民如维吾尔族、乌兹别克族和哈萨克族等，含有较多的欧洲人群特有组份，而较近迁移进入该地区的民族人群，如蒙古族和回族，则含有更多的东亚人群特有组份。这种群体母系遗传结构上的差异和民族群体本身的族源历史比较吻合，蕴涵着丰富的历史迁移信息。研究同时表明，族源、婚俗及经济等因素对新疆地区不同民族人群的母系结构有着非常重要的影响。该工作近期发表在国际重要刊物Molecular Biology and Evolution杂志上。 

摘自中国科学院网站