南都讯 记者刘凡 通讯员王静思 前日，世界权威科学杂志《Science》(《科学》)公布的最新的“2010年十大科学突破”榜单，其中有两项 突破来自深圳华大基因研究院，分别是“下一世代的基因组学”及“外显子组测序/罕见疾病基因”，研究院在这两项突破中共有6项科研成果。

　　《Science》杂志公布的“2010年十大科学突破”分别是———量子机械、合成生物学、尼安德特人基因组、下一世代的基因组学、RNA的重新编程、外显子组测序/罕见疾病基因、量子模拟器、分子动力学模拟、大鼠的回归与H IV预防。

　　其中，“下一世代的基因组学”是指通过新的基因组学研究方法，让原本昂贵而繁杂的基因测序技术变得更加快捷而方便，成为“更快捷更廉价的基因测序技术，使人类以极大的规模研究古代和现代的DNA”，让人类从基因的角度解释疾病的原理成为可能。

　　据 介绍，今年2月，华大基因与丹麦哥本哈根大学共同完成了“世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作”，10月研究院牵头发起的“国际千人基因组计 划”公布了第一阶段的分析成果，发布了迄今为止人类最详尽的基因多态性图谱，标志着人类的基因研究进入新阶段。11月，由深圳华大基因研究院绘制的中国人 全基因组DNA甲基化图谱出炉，并将新一代测序技术应用于表观遗传学。

　　另外一项突破则是“外显子组测序/罕见疾病基因”，是指科学 家通过对某一基因组中的外显子(基因组的一部分)进行测序来研究罕见遗传性疾病，完成了目前在人类外显子区域规模最大、分辨率最精细的遗传图谱，并以翔实 的数据揭示了可能具有影响人类健康的功能的变异过程。该技术还被应用于对单基因病的研究，通过科学家对患有小脑共济失调的同一家系4个患者进行了全外显子 组测序后，人类发现了一种导致小脑共济失调家族的新致病基因。该基因的发现对今后阐明小脑共济失调的发病机制、遗传诊断和新药研发具有重要的研究和应用价 值，也成为我国在遗传性疾病上的新的重大突破。据了解，这一项目是由深圳华大基因研究院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作的研究成果。