http://www.sciencehuman.com 科学人 网站 2011-12-18
英国科学家研究基因疗法治疗血友病获得成功
新华社伦敦12月13日电（记者黄堃）英国用基因疗法治疗乙型血友病取得初步成功。小规模临床试验表明，患者只需要接受一次注射，自我凝血的能力就大幅改善，且没有发现副作用。
据介绍，乙型血友病是由于患者基因缺陷，不能合成第九凝血因子引起，造成患者不具备正常的凝血功能。目前对这种疾病的治疗方法是定期注射第九凝血因子。
英国伦敦大学学院等机构的研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，通过使用8型腺相关病毒作为载体，可以将正确版本的相关基因运载进入人体细胞内，细胞在获得正确的基因后就可以合成第九凝血因子。
有6名患者参与了本次试验。结果显示，他们接受一次注射后，体内第九凝血因子的含量从以前不足正常含量的1％上升到2％至11％之间。这样的浓度已经可以显著改善病情，缓解受伤时血流不止的情况。
对这些患者的跟踪显示，由于是在基因层面上进行治疗，他们体内第九凝血因子的含量可以长期稳定达16个月，不需要再反复注射第九凝血因子。此外也没有发现这种基因疗法有明显的副作用。
研究人员阿米特·纳特瓦尼说，对于乙型血友病患者来说，这是一种可以完全改变其生活的疗法。研究人员接下来将进行更大规模的试验，进一步验证这种疗法的有效性，并探索能否用类似方式来治疗甲型血友病。
[科技日报]
美国科学家发现物理压力形成伤疤分子机理
本报讯 据美国物理学家组织网近日报道，美国斯坦福大学医学院研究人员报告称，他们找到了物理压力形成伤疤的分子路径。机械压力能直接增加发炎，缺乏机械压力激活酶的小鼠在伤口愈合时会形成更少的伤疤。该研究有助于开发出新疗法以治疗和各种机体过度伤疤化有关的疾病。相关论文发表在12月11日的《自然·医学》杂志网站上。
发炎是机体愈合的重要部分。在此过程中，白细胞及其释放出的化学物质可以杀死细菌，并吞掉受伤部位的坏死组织。但发炎也和伤疤形成有关，过多伤疤会使组织纤维化。人们知道化学机制会导致发炎，却忽略了物理方面的机械压力也是一种关键刺激，而且极有可能成为一种标靶性的治疗方法。比如病人运动时会对其伤口产生拉力，所以医生们常把伤口缝起来。“如果不制造一种让所有细胞在一起的压力环境，后果将很严重，造成发炎和纤维化。我们的研究揭示了一种与形成伤疤密切相关的基本机制。”论文高级作者、斯坦福大学学院医务部教授与外科副主任杰弗里·格特纳说。
格特纳和同事通过此前研究获知，一种黏着斑激酶在细胞对压力的反应中起重要作用。为此，他们培育了一种缺乏这种酶的转基因小鼠，对比研究它们和正常小鼠的伤口愈合过程。经过10天后检测发现，转基因鼠的伤疤组织细胞比对照组要少48%。这些转基因小鼠的伤口也能正常愈合，伤疤却大大减少，它们表现出的发炎和组织纤维化更少。
进一步的研究发现，黏着斑激酶的出现是为了调节一种细胞之间用于沟通的蛋白质分子。在试管研究中，转基因小鼠的伤疤组织对机械刺激不会产生正常反应，释放出的炎症介质水平也低得多。他们还用一种能抑制这种酶的小分子PF-573228在人类细胞中进行实验，结果发现刺激发炎的分子也不再释放。
纤维化基本是由于伤疤过多或发炎造成的紊乱，如肺部纤维化(由肺部的伤疤组织构成)、风湿性关节炎等。格特纳表示，该发现有助于找到治疗纤维化疾病的新疗法，将机械力学和发炎及纤维化分开的标靶策略在临床的多种器官系统有望取得成功。但要确定该方法是否对人类有效，还需要更多人类细胞实验和人体试验。(常丽君)
[科技日报]