新华网合肥3月4日专电(陈孝谋、丰贤胜)安徽省立医院3日宣布发现一种罕见的遗传性疾病:患者腿部严重畸形,腿往外歪,不能正常走路,而且小腿上下一样粗,骨头强度也如同80多岁的老人。
据医院骨科主任医师尚希福博士介绍,患者为女孩,15岁,两腿严重畸形,走路时两条腿互相撞击,而且小腿上下端一样大小,其骨头非常脆弱,骨头强度如同80多岁的老人。经检查,确定为“干骺端发育不良”,这是一种罕见的先天性遗传疾病。尚希福告诉记者,文献报道的这种病例非常罕见,目前全世界只发现20多例。国内还没有具体的病例报道。
2月22日,专家为患者进行了手术,把患者的小腿骨头打断,对其腿部畸形进行矫正。但是“只能改变其畸形,术后不影响走路,小腿上下一样粗却不能手术治疗”。尚希福说,目前患者得到矫正后可以出院回家了,但是不能排除今后复发的可能。(完)